এই বিরল জিনের রোগে ধনুকের মতো বেঁকে যায় শিরদাঁড়া, অকেজো হয় হার্ট-চোখ

গুড হেলথ ডেস্ক

এমনই এক জিনগত রোগ যাতে ধনুকের মতো বেঁকে যায় শিরদাঁড়া। রোগীর হাত-পা লম্বা লম্বা হয়, বেঁকে যায় হাতের আঙুল (Marfan syndrome)। শরীরে বিভিন্ন অঙ্গের বৃদ্ধিও অস্বাভাবিক হয়। খুবই বিরল এই রোগ কমজনেরই হয়। অনেক সময় আমাদের চারপাশে এমন মানুষজন দেখা যায় যাঁদের হাত-পা স্বাভাবিকের থেকে বেশি লম্বা। মুখের গড়ন লম্বাটে, বাঁকা আঙুল, কিছুটা বাঁকা শিরদাঁড়া। এমন লোকজন দেখলে অনেকেই ভয় পান, তাঁদের কাছ থেকে সরে যান। ডাক্তারবাবুরা বলছেন, জিনগত রোগের কারণেই চেহারার গড়ন এভাবে বদলে যায়। বেশিরভাগেরই কম বয়সে মৃত্যু হয়। এমন রোগীদের সঙ্গে মানবিক আচরণ করারই পরামর্শ দিচ্ছেন ডাক্তারবাবুরা।

বিরল এই জিনগত রোগের নাম মারফান সিন্ড্রোম (Marfan syndrome)। অনেকেই এই রোগের ব্যাপারে জানেন না। মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীর হার্ট সবচেয়ে আগে আক্রান্ত হয়। ধীরে ধীরে চোখ অকেজো হয়, ভঙ্গুর হয় হাড়। শরীরে রক্ত সঞ্চালনেও ব্যাঘাত ঘটে।

Marfan Syndrome

 

Marfan syndrome

কী এই মারফান সিন্ড্রোম (Marfan syndrome)?

গোটা বিশ্বে আনুমানিক ৭০০০ রকমের বিরল রোগ রয়েছে এবং প্রায় ৩০ কোটি মানুষ এই সব রোগে ভোগেন। সমীক্ষা বলছে, প্রতি বছর মোট যত জন শিশু জন্মাচ্ছে তার মধ্যে প্রায় ছ’শতাংশ এই ধরনের বিরল রোগ নিয়ে জন্মায়। এদের মধ্যে ৩০ শতাংশের পাঁচ বছর হওয়ার আগেই মৃত্যু ঘটে।

কেন হয় এই রোগ?

ক্রোমোজোমে প্রায় ২০,০০০ জিন রয়েছে। কোনও কারণে এক বা একাধিক জিনের মিউটেশনের ফলে বিরল জিনঘটিত রোগ হতে পারে। রোগটি ভবিষ্যৎ উত্তরাধিকারীদের মধ্যে কতখানি দেখা যাবে, তা অনেকখানি নির্ভর করে বাবা-মায়ের মধ্যে কোন জিনটি রয়েছে— ডমিন্যান্ট না রিসিসিভ। যদি দেখা যায় কোনও একটি মিউটেটেড জিনের কারণে বাবা বা মায়ের মধ্যে একজন রোগে আক্রান্ত, তাহলে সেই জিন সন্তানের মধ্যে আসার সম্ভাবনা থাকে প্রায় ৫০ শতাংশ। এই ধরনের জিনবাহিত রোগের উদাহরণ হল মারফান সিনড্রোম, হান্টিংটন’স ডিজিজ। রোগী যদি বেঁচেও যায় তাহলেও সারাজীবন কোনও না কোনও শারীরিক অক্ষমতায় ভুগতে থাকে।

Marfan Syndrome

লক্ষণ কী কী?

এই ধরনের জিনবাহিত রোগে (Marfan syndrome) হাত, পায়ের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি হয়। হাত ও পায়ের আঙুল অনেক লম্বা হয়। শরীরের অন্যান্য অঙ্গের বৃদ্ধিও অস্বাভাবিক হয়। রোগীর ফ্ল্যাট ফিট হতে দেখা যায়, স্নায়ুর গঠন ভঙ্গুর হতে পারে। শিরদাঁড়া সোজা না হয়ে ধনুকের মতো বাঁকা হতে পারে।

Marfan Syndrome

সবচেয়ে বেশি প্রভাব পড়ে হার্টে। রোগীর হার্টের যে অবস্থা হয় তাকে ডাক্তারি ভাষায় বলে অ্যাওর্টিক ডিসেকশন। মানে হল হৃদপিণ্ড থেকে যে ধমনীর মাধ্যমে সারা শরীরে রক্ত ছড়িয়ে পড়ে সেটিতে যদি ক্ষত তৈরি হয় তাহলে রক্ত সঞ্চালনের প্রক্রিয়াটাই ব্যাহত হয়। ধমনীর দেওয়ালে রক্তক্ষরণ হতে থাকে। শরীরের অন্যান্য অঙ্গে রক্তপ্রবাহ কমে যায়। ঘন ঘন বমি হতে থাকে রোগীর। মাথা যন্ত্রণা, পিঠে ব্যথা, পেশির যন্ত্রণা শুরু হয়। সাধারণত উচ্চ রক্তচাপ, কানেকটিভ টিস্যু ডিজিজ, মারফান সিনড্রোমের মতো জিনগত রোগ থাকলে অ্যাওর্টিক ডিসেকশন হতে দেখা যায়। যাঁরা খুব ধূমপান করেন, কোকেনে আসক্ত, আগে একবার হার্ট সার্জারি হয়ে গেছে, এমন ক্ষেত্রেও হার্টের এই রোগ দেখা দিতে পারে।